U2 小分子 RNA 辅助因子 1 (U2AF1) 是 U2 辅助因子 (U2AF) 的小 (35 kDa) 亚基，在 剪切前体 mRNA 生成功能性 mRNA 转录子的过程中起着极为重要的作用。U2AF1 与大的 (65 kDa) U2AF2 亚基形成一个异二聚体，以生成识别 3' 剪切位点 U2 辅助因子，辅助剪切体组装 (1-3)。研究表明，U2AF1 与内含子-外显子交界处 3' 剪切位点一致性 AG 二核苷酸结合，而 U2AF2 则识别和结合 3 剪切位点多聚嘧啶束上游。这两个步骤可以确保剪切位点精确的剪切体组装 (4-6)。相应的 U2AF1 基因突变与一种名为骨髓增生异常综合征 (MDS) 的造血干细胞疾病有关，其特征可以为低血量、贫血和急性髓性白血病风险升高等 (7-9)。体细胞 U2AF1 突变经常影响高度保守的锌指蛋白区域，它可导致参与细胞周期进展与 RNA 加工通路基因的前体 mRNA 剪切缺陷，进而参与 MDS 病理发生 (7,10)。